什么是HAE
HAE是HereditaryAngioedema的缩写，中文为遗传性血管水肿。年Osler医生首次描述HAE，HAE是一种常染色体显性遗传的、以反复发作自限性组织水肿为特征的一种罕见且严重的遗传病，尤其在遭受轻微创伤、精神压力增大时更易发生，大部分患者都不清楚水肿发生的具体诱因。
主要表现为反复发生的皮肤、呼吸道和内脏器官肿胀，当水肿发生于气道时，可致喉水肿，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，会类似急腹症的表现，常误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致急诊进行剖腹探查。
HAE的病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一种α2球蛋白）减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿。据相关研究发现，75%的病例是通过遗传发生，另外25%的发展是由于基因突变导致。在男性和女性中发病率大致相同。
相关链接：绝对少数派：遗传性血管水肿HAE
中国批准的第一款治疗HAE药物
武田年12月5日宣布，旗下创新药物达泽优?（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。达泽优?（拉那利尤单抗注射液）是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家庭的生活质量，填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。
HAE最权威综述
年3月19日NEJM发表了一篇题目为《遗传性血管性水肿》的综述，全面梳理了从HAE的发病机制、临床特征、诊断和治疗的整个过程，最出彩的部分是典型病例分享和一线的最新治疗。该综述共11页（参考文献除外），是年Dr.Zuraw所发表综述的升级版，临床医生完全可以当作教科书指导实际工作。为了便于阅读，将“遗传性血管性水肿“统称为”HAE“，并整理大纲如下：
HAE的病理生理及机制
C1抑制剂缺乏性遗传性血管水肿
HAE的临床特征实验室诊断基因检测C1抑制剂水平正常的HAE
临床特征诊断HAE治疗最新进展急性发作治疗短期预防治疗长期预防治疗相关链接：NEJM大综述：遗传性血管性水肿（HAE）
最新版HAE中国专家共识
年WilliamOsler首次报道了遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema,HAE)，当时对此病的描述是“此病具有非常强的遗传倾向,水肿可以发生在任何部位,具有局限性,伴有胃肠道症状”,认为该病病因不清。随着对C1酯酶抑制物(C1-inhibitor,C1-INH)的认识,逐渐对HAE发病机制有了深入了解,并继之研发出了有效的治疗药物。我国张宏誉等从20世纪80年代起开始对此病进行报道,但因其罕见,至今医生和患者对HAE认知度仍然很低,因此本病常被误诊、误治,严重影响着患者的生活质量和寿命,为家庭和社会带来了沉重的经济负担。
相关链接：HAE中国专家共识
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